Poucas pessoas já ouviram falar da ataxia de Friedreich, uma doença rara neuromuscular progressiva que provoca a degeneração de regiões do sistema nervoso central. O assunto ganhou repercussão nas últimas horas após a imprensa nacional abordar o caso de Antonio Maranhão Calmon, 47 anos, que viu sua vida mudar depois que recebeu o diagnóstico da doença.
Ele chegou a liderar uma grande empresa de aviação comercial, porém, ao receber o diagnóstico aos 38 anos, precisou abandonar sua carreira. Enquanto a maioria dos casos de ataxia de Friedreich se manifesta significativamente na infância e adolescência, Calmon não apresentou sintomas até a vida adulta.
Os primeiros sinais visíveis da doença para o ex-piloto foram dificuldades para caminhar e na fala. O diagnóstico não foi imediato, e ele enfrentou um caminho repleto de diagnósticos incorretos e consultas com vários médicos. A história de Calmon foi detalhada em uma matéria do portal UOL.
O que é a doença?
A ataxia de Friedreich é uma doença causada pela falha na produção de energia celular. Essa condição ocorre devido a uma mutação no gene FXN, responsável por codificar a frataxina, resultando em uma deficiência na função mitocondrial. Como consequência, órgãos e tecidos que requerem alta demanda energética são afetados.
Embora seja principalmente uma doença neurológica, a ataxia de Friedreich apresenta manifestações que vão além do sistema nervoso central. Os sintomas mais comuns incluem fadiga extrema, disartria, perda auditiva, problemas visuais, dores musculares e articulares. Além desses sintomas, alterações cardíacas, como miocardiopatia hipertrófica, são frequentes e representam a principal causa de morte entre os pacientes. Outros problemas comuns incluem escoliose e diabetes mellitus.
Desafios do Tratamento
Apesar dos progressos na área médica, o tratamento da ataxia de Friedreich continua a enfrentar vários desafios significativos. Não há uma cura definitiva para a condição, e o objetivo principal é manejar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. As abordagens terapêuticas incluem terapias físicas e ocupacionais, uso de medicamentos para tratar sintomas específicos, e monitoramento e tratamento das condições cardíacas associadas.