A neurofibromatose (NF) é uma doença genética rara causada por mutações nos genes NF1 ou NF2. É caracterizada pelo aparecimento de tumores nos nervos. A grande maioria dos tumores é benigno, ou seja, cresce de forma organizada e não tende a se espalhar pelo corpo. Existem três tipos de NF: 1. tipo 1 é a mais comum e causa manifestações neurológicas e na pele; 2. tipo 2 , engloba 10% dos casos e afeta áreas próximas ao ouvido interno; e, 3. tipo 3, que afeta áreas similares à NF tipo 2, mas pode atingir outras partes do corpo.
Nesta quarta-feira (17), o Dia Mundial da Neurofibromatose promove a conscientização sobre a doença. No Brasil, estima-se que um em cada cinco mil habitantes é afetado pela doença. Os sintomas variam de acordo com o tipo de neurofibromatose e geralmente se manifestam durante a infância: A NF1 causa as chamadas “manchas café-com-leite”, que se encontram em quantidade espalhadas pelo tronco e pelve, e podem causar nódulos de cor acastanhada na pele. A NF2 pode causar perda de audição, dores de cabeça e a NF3 pode se manifestar por dores nos locais onde há crescimento de tumores.
O diagnóstico é feito por uma equipe multiprofissional com base na avaliação clínica. De acordo com a situação de cada paciente, exames de imagem podem ajudar no diagnóstico. O tratamento da neurofibromatose consiste na remoção cirúrgica dos tumores benignos e/ou outros métodos menos invasivos. No caso de tumores malignos, a quimioterapia é uma possível indicação. No Sistema Único de Saúde (SUS), o paciente com diagnóstico ou suspeita de NF pode receber assistência e tratamento .
Em agosto de 2021 a Comissão de Assuntos Sociais (CAS) aprovou projeto de lei PL 410/2019 que concede direitos e benefícios para portadores de NF. Além disso, o projeto visa a criação de um cadastro único que permita melhor acompanhamento dos portadores, mostrando serviços como avaliação clínica e direitos sociais. O projeto deverá ser aprovado pelo Plenário e pela sanção presidencial.
Cuidados
Por ser uma doença genética, as medidas de prevenção consistem em medidas para evitar complicações. A avaliação médica pode antecipar o aparecimento de câncer da pele, que pode surgir dos neurofibromas. Outras medidas podem prevenir a compressão de estruturas importantes com a retirada de tumores de crescimento rápido. De acordo com a Sociedade Brasileira de Dermatologia (SBD), não existe tratamento específico comprovado para as alterações genéticas associadas à neurofibromatose. O tratamento para a condição deve ser avaliado pelo médico que pode envolver manejo dos sintomas e da dor, cirurgia, radioterapia ou medicamento que inibam o crescimento dos neurofibromas. O acompanhamento regular do paciente permite a retirada dos neurofibromas que apresentam crescimento rápido ou tratar lesões relacionadas ao problema.
Riscos
A neurofibromatose tende a ser hereditária. Cada filho de uma pessoa com neurofibromatose tem 50% de chance de ter a doença, de acordo com a Sociedade Brasileira de Oftalmologia Pediátrica (SBOP). Na neurofibromatose tipo I, a alteração está no cromossomo 17, enquanto no tipo 2 está no 22. Esses tumores benignos, chamados neurofibromas plexiformes (NPs), crescem desordenadamente em qualquer parte do sistema nervoso, como cérebro, medula espinhal e nervos, e podem trazer complicações e sintomas como dor, dificuldade respiratória, dificuldade de locomoção, na digestão e no sistema urinário, por provocarem pressão sobre diferentes órgãos.