Você já ouviu falar da doença do osso preto? Essa condição grave e rara tem como principal característica o poder de danificar os ossos e órgãos. Embora a doença apresente diversos sintomas, eles podem passar totalmente despercebidos. Nos termos médicos, essa condição também é conhecida como alcaptonúria.
A doença de característica genética afeta uma em um milhão de pessoas em todo o mundo e pode reduzir drasticamente a qualidade de vida de um adulto. Ela faz com que os ossos e a cartilagem do paciente escureçam com o tempo devido ao acúmulo de produtos químicos. Às vezes, ela também é chamada de doença da “urina preta”.
A alcaptonúria não tem cura mas existem tratamentos disponíveis que podem retardar a sua progressão. Por isso, saber mais sobre essa condição e os seus sinais de alerta pode ajudar aqueles que sofrem inconscientemente a obter um diagnóstico.
Como ocorre a doença?
Segundo o NHS, sistema de saúde da Inglaterra, a condição impede que o corpo quebre dois aminoácidos – blocos de construção da célula – chamados tirosina e fenilalanina. Isso causa o acúmulo de uma substância química chamada ácido homogentísico, e pode deixar a urina e partes do corpo com uma cor escura e levar a uma série de problemas de saúde ao longo do tempo.
O diagnóstico dessa doença pode ocorrer precocemente se os pais notarem o aparecimento de manchas escuras nas fraldas dos filhos, pois o ácido homogentísico faz com que a urina fique preta quando exposta ao ar por algumas horas. Mas se isso não for percebido, o distúrbio pode passar despercebido até a pessoa ter quase 20 ou 30 anos.
Principais sintomas
O ácido homogentísico acumula-se lentamente nos tecidos de todo o corpo durante os anos. Ele pode acumular-se em quase todas as áreas do corpo, incluindo cartilagens, tendões, ossos, unhas, ouvidos e coração. Ele mancha os tecidos e causa uma ampla gama de problemas, como:
- Problemas nas articulações e ossos
- Manchas marrons ou pretas na parte branca dos olhos
- Áreas da pele manchadas de azul ou preto
- Unhas azuladas ou acastanhadas
- Dificuldades respiratórias
- Pedras nos rins , pedras na bexiga e pedras na próstata.
Como a alcaptonúria é herdada?
Cada célula do corpo contém 23 pares de cromossomos. Eles carregam os genes que você herda de seus pais. Um de cada par de cromossomos é herdado de cada pai, o que significa (com exceção dos cromossomos sexuais) que há duas cópias de cada gene em cada célula. O gene envolvido na alcaptonúria é o gene HGD. Isto fornece instruções para a produção de uma enzima chamada homogentisato oxidase, que é necessária para quebrar o ácido homogentístico.
Você precisa herdar duas cópias do gene HGD defeituoso (uma de cada pai) para desenvolver alcaptonúria. As chances de isso acontecer são mínimas, por isso a condição é muito rara. Os pais de uma pessoa com alcaptonúria geralmente carregam apenas uma cópia do gene defeituoso, o que significa que não apresentarão quaisquer sinais ou sintomas da doença.