Tomasz Nadolski, que mora na Polônia, é portador da Doença de Fabry (ou deficiência de alfa-galactosidase A) uma condição raríssima que atrasa o desenvolvimento físico.
O jovem tem 25 anos, mas aparenta ter 12 anos. Em entrevista à rede de TV polonesa Fakty TVP3 ele afirmou que não aguenta mais isso diz: "Queria parecer um homem da minha idade".
Com 7 anos de idade começou aparecer os sintomas da doença. Todos os dias ele vomitava após cada refeição e os médicos disseram que o problema provavelmente era mental e não físico. Além disso, tinha dores agudas nas mãos, pés e estômago.
Um dos médicos chegou a dizer que o menino precisava comer mais para manter comida no estômago. Por um longo tempo ele sofreu com esses problemas, agravados ante a suspeita de problemas mentais, que ninguém conseguia diagnosticar. Até que souberam a verdade.
A Doença de Fabry afetou profundamente também o relacionamento dele com os parentes. Tudo porque eles ainda o tratam como uma criança, aos invés de um adulto.
"Passo a maior parte do meu tempo em casa, sozinho, sem qualquer apoio da minha família", contou ele na entrevista. Além disso, é bastante comum autoridades dizerem que ele está falsificando documentos para parecer adulto.
Tomasz recebe medicamentos e tratamento gratuito por um grupo de médicos.A Doença de Fabry afeta cerca de um em cada 100 mil bebês nascidos vivos, mas médicos acreditam que possa ser mais pessoas pela dificuldade de diagnóstico. Os primeiros sintomas podem começar aos cinco anos de idade, mas apenas aos 30 um diagnóstico correto pode ser feito.
O problema é genético e hereditário e ocorre no cromossomo X, o que a torna mais comum em homens, uma vez que mulheres têm dois cromossomos X e o outro tende a ser uma réplica saudável que suplanta os problemas do primeiro. Geralmente, os pacientes possuem problemas renais, porque o corpo enfrenta problemas genéticos para se livrar de células defeituosas e detritos de tecidos corporais. Por isso, seus portadores geralmente vivem 20 anos a menos que a média.